Gentechnik IV - Potenziale Gentherapie bei Chorea Huntington (HD)

Welche genetischen Ursachen hat die Krankheit?
1. Mutation auf Chromosom 4; mehr als 40 Wiederholungen der CAG-Sequenz (am HD-Gen)
2. Mutation auf Chromosom 6; mehr als 100 Wiederholungen der CAG-Sequenz (am HD-Gen)
3. Mutation auf Chromosom 8; mehr als 50 Wiederholungen der CAG-Sequenz (am HD-Gen)
Welche Auswirkungen hat das HD-Gen auf den Organismus?
1. Transkription und Translation des HD-Gens führt zu einem deformierten Protein. Dieses verklumpt, lagert sich an Nervenzellen an und blockiert die Signalübermittlung.
2. Modifikation des HD-Gens führt zu einem deformierten Chromosom. Dieses lagert sich an das synthetisch erzeugte antisense-mRNA in den Körperzellen an.
3. Hybridisierung des HD-Gens führt zu einem komplementären Ribosom. Dieses lagert sich an das zugehörige Chromosom und wird in die Körperzellen des Patienten injiziert.
Welche Krankheitssymtome treten auf?
1. Nervenschädigungen werden erst im mittleren Lebensalter sichtbar
2. Koordinationsprobleme
3. Verlust kognitiver Fähigkeiten
4. Muskelkrämpfe → Tod
5. Reizhusten
6. Rheuma
Wie hoch ist das Erkrankungsrisiko bei einem mischerbigen Elternanteil?
1. 50%
2. 20%
3. 40%